New thresholds for blood tests in individuals with Duffy-null genetic status

American Society of Hematology (ASH), cea mai importantă organizație profesională de hematologie din Statele Unite, a anunțat stabilirea unor noi intervale de referință pentru analizele de sânge destinate persoanelor cu statut genetic Duffy-null. Această particularitate genetică este asociată în mod natural cu un număr mai mic de leucocite și neutrofile în sânge.

Potrivit ASH, noile valori ar putea preveni diagnosticarea greșită cu neutropenie, investigații medicale inutile și chiar întreruperea unor tratamente esențiale, inclusiv a chimioterapiei.

Primele intervale de acest tip

Pragurile au fost publicate în revista Blood Advances și reprezintă primele intervale de referință dezvoltate special pentru copiii și adulții cu fenotip Duffy-null. Persoanele cu acest statut genetic pot avea în mod natural valori mai scăzute ale celulelor albe din sânge, fără ca acest lucru să indice vreo boală.

De ce apar diagnosticele greșite

Folosirea intervalelor standard de referință poate duce la clasificarea eronată a unor persoane sănătoase drept bolnave de neutropenie, o afecțiune de regulă asociată cu infecții sau alte probleme medicale. Consecințele unui astfel de diagnostic greșit pot include investigații suplimentare, precum biopsii de măduvă osoasă, excluderea din studii clinice sau suspendarea nejustificată a unor terapii necesare.

Statutul Duffy-null este întâlnit frecvent la persoanele cu origini africane sau mediteraneene și reprezintă o adaptare genetică asociată cu protecția împotriva malariei. Din cauza absenței antigenului Duffy de pe globulele roșii, neutrofilele sunt distribuite diferit în organism, iar numărul celor care circulă efectiv în sânge este mai mic decât la alte persoane.

Cum a fost realizat studiul

Pentru elaborarea noilor intervale, cercetători din 23 de centre medicale din Statele Unite au analizat 1.412 probe de sânge provenite de la persoane cu statut Duffy-null. Studiul a permis stabilirea unor valori specifice atât pentru adulți, cât și pentru copii, incluzând primele intervale pediatrice dedicate acestei categorii genetice.

Hematologul Maureen Achebe, unul dintre autorii studiului, a declarat, potrivit ASH: „Aceste intervale de referință reprezintă un pas concret și ușor de implementat pentru a recunoaște ce este normal pentru persoanele cu statut Duffy-null și pentru a evita testările inutile, excluderea din studiile clinice și restricțiile nejustificate privind administrarea medicamentelor”.

Autorii recomandă ca statutul Duffy-null să fie identificat prin analize de sânge și consemnat în documentele medicale ale pacienților, pentru ca rezultatele hemogramelor să fie interpretate corect de medici.

Ce schimbare propun exact cercetătorii

Până acum, un adult era suspectat de neutropenie dacă avea sub 1,5 × 10⁹ neutrofile pe litru de sânge. Noile intervale arată însă că, pentru persoanele cu fenotip Duffy-null, valori de la 1,03 × 10⁹/L pot fi considerate normale. Au fost stabilite pentru prima dată și praguri specifice pentru copii, în funcție de vârstă.

Specialiștii spun că această modificare va permite medicilor să facă diferența între o valoare scăzută cauzată de o boală reală și una care este normală pentru persoanele cu fenotip Duffy-null, evitând astfel investigații inutile, excluderea din studii clinice sau întreruperea nejustificată a unor tratamente, inclusiv oncologice.

Ce înseamnă valorile leucocitelor în general

În majoritatea infecțiilor bacteriene, leucocitele cresc (leucocitoză), deoarece organismul produce mai multe celule albe pentru a lupta împotriva infecției. În unele infecții virale, cum ar fi gripa, COVID-19 sau hepatitele virale, leucocitele pot fi normale sau chiar scăzute (leucopenie).

De asemenea, leucocitele pot fi scăzute în anumite afecțiuni ale măduvei osoase, după chimioterapie, în boli autoimune sau ca efect al unor medicamente. În unele cancere hematologice, precum leucemiile, leucocitele pot fi foarte crescute, dar există și situații în care sunt scăzute.

Un număr mic de leucocite nu înseamnă automat că o persoană este bolnavă. Tocmai acest aspect îl evidențiază studiul despre fenotipul Duffy-null: anumite persoane sănătoase au în mod natural valori mai reduse ale leucocitelor și neutrofilelor, fără a suferi de vreo boală.