Pulmonary Arterial Hypertension: a rare and severe disease with difficult access to treatment in Romania

Hipertensiunea arterială pulmonară (HTAP) este o boală rară, gravă și progresivă, care afectează vasele de sânge din plămâni și suprasolicită inima. Pentru pacienți, activități simple precum mersul pe jos sau urcatul scărilor pot deveni tot mai greu de realizat.

Deși în ultimii ani au apărut noi opțiuni terapeutice, pacienții din România întâmpină în continuare dificultăți legate de diagnosticarea la timp, accesul la centrele medicale specializate și continuitatea tratamentelor. Aceste probleme au fost discutate în cadrul webinarului „Cum transformăm inovația în rezultate care contează pentru pacienți? Perspective din HTAP”, organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo) și Asociația Română de Cancere Rare (ARCrare), parte din seria Share Experience 2026. Participanții au subliniat că progresul medical nu are efect real dacă tratamentele și serviciile necesare nu sunt accesibile pacienților în practică.

Ce este HTAP și cum afectează organismul

Boala apare atunci când presiunea sângelui din arterele pulmonare crește, din cauza modificărilor vaselor care duc sângele de la inimă la plămâni. Pentru a împinge sângele prin aceste vase afectate, partea dreaptă a inimii trebuie să depună un efort suplimentar, iar în timp acest efort poate afecta funcția cardiacă.

Printre simptome se numără dificultățile de respirație, oboseala, scăderea toleranței la efort și limitarea tot mai accentuată a activităților zilnice. Deoarece aceste simptome pot fi confundate cu ale altor afecțiuni, diagnosticul este adesea întârziat. De aceea, identificarea rapidă a bolii și evaluarea într-un centru cu experiență în hipertensiune pulmonară sunt considerate esențiale pentru stabilirea unei strategii de tratament potrivite fiecărui pacient.

Prof. univ. dr. Dragoș Bumbăcea, medic primar pneumolog și șef al Clinicii de Pneumologie și Terapie Acută Respiratorie, a explicat: „În HTAP, diagnosticul nu reprezintă punctul final al unei căutări, ci începutul unui parcurs de îngrijire care trebuie urmărit atent”. Potrivit acestuia, orice suspiciune clinică trebuie urmată de o evaluare specializată, iar deciziile de tratament trebuie luate în funcție de riscul fiecărui pacient și reevaluate periodic.

Dr. Bumbăcea a mai precizat că boala se află la granița dintre pneumologie și cardiologie, motiv pentru care atât pneumologi, cât și cardiologi sunt implicați în îngrijirea pacienților. Centrele de expertiză mixtă dispun atât de specialiștii necesari, cât și de resursele pentru investigațiile specifice acestei afecțiuni.

Diagnosticul, doar începutul unui parcurs lung

Pentru pacienții cu HTAP, stabilirea diagnosticului este doar primul pas al unui tratament complex, care necesită monitorizare pe termen lung și ajustări ale terapiei în funcție de evoluția bolii. În România, accesul la specialiști, existența unui traseu medical clar și disponibilitatea continuă a tratamentelor influențează direct calitatea îngrijirii, iar întreruperile sau întârzierile pot complica gestionarea bolii.

Bogdan Burduja, președintele Asociației Pacienților Hipertensivi Pulmonari (APHP), a declarat: „Pentru un pacient cu HTAP, accesul la tratament nu poate fi separat de accesul la diagnostic și la monitorizare”. El a subliniat necesitatea ca recomandarea medicului să poată fi pusă în practică, iar pacientul să aibă posibilitatea de a reveni la evaluări ori de câte ori este nevoie, printr-o colaborare strânsă între medici, pacienți și autorități.

Tratamentele noi nu ajung automat la toți pacienții

Cercetarea medicală a lărgit opțiunile de tratament pentru anumite categorii de pacienți cu HTAP, însă existența unui medicament nou nu înseamnă că acesta este automat disponibil în toate țările. Autorizarea unui tratament la nivel european nu garantează includerea lui în sistemul național de rambursare sau prezența imediată pe piața din România. Unele molecule pot lipsi perioade îndelungate din țară, ceea ce creează dificultăți pacienților care ar avea nevoie de ele.

Raluca Simbotin, Policy Lead la MSD România, a declarat: „Valoarea inovației medicale prinde viață doar atunci când tratamentul ajunge efectiv la pacientul care are nevoie de el”. Ea a pledat pentru colaborarea dintre medici, organizațiile de pacienți, industrie și autorități pentru reducerea barierelor de acces, menționând că accesul real la tratament presupune, pe lângă disponibilitatea medicamentelor, și identificarea corectă a pacienților eligibili, evaluarea stării lor de sănătate și monitorizarea pe parcursul terapiei.

Rolul cooperării europene

Pentru bolile rare, expertiza este adesea concentrată în centre specializate, iar colaborarea dintre echipele medicale din diferite țări poate facilita schimbul de cunoștințe și bune practici. Gergely Mesaros, Project Manager al ERN-LUNG – Rețeaua Europeană de Referință pentru Bolile Respiratorii Rare – a afirmat: „Următorul pas în inovație nu înseamnă doar un tratament mai bun, ci și un sistem care îi ajută pe toți pacienții eligibili să beneficieze de acesta”.

Potrivit lui Mesaros, evaluarea rezultatelor terapeutice trebuie să ia în calcul indicatorii clinici, simptomele, calitatea vieții, povara tratamentului și obiectivele importante pentru fiecare pacient în parte. Rețelele europene pot ajuta la conectarea specialiștilor și la reducerea diferențelor de acces la îngrijire între țări.

Calitatea vieții, criteriu esențial în evaluarea tratamentului

Dincolo de rezultatele analizelor și evaluărilor medicale, pentru pacienți contează în primul rând capacitatea de a-și desfășura activitățile zilnice, de a-și păstra autonomia și de a participa la viața de familie și socială. De aceea, experiența pacienților trebuie luată în considerare atât în deciziile medicale, cât și în evaluarea serviciilor de sănătate, iar organizațiile de pacienți pot contribui la identificarea dificultăților reale și la transmiterea nevoilor comunității către autorități.

Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România, a declarat: „În bolile rare, cooperarea este esențială: pacienții au nevoie de specialiști, de acces la tratamente și de un sistem care să le urmărească nevoile pe termen lung”. Ea a subliniat importanța implicării pacienților în stabilirea priorităților și evaluarea rezultatelor, arătând că îngrijirea de calitate trebuie să vizeze nu doar boala, ci și persoana care trăiește cu ea.

Ce rămâne de rezolvat

Discuțiile din cadrul webinarului Share Experience 2026 au evidențiat mai multe direcții necesare pentru îmbunătățirea îngrijirii pacienților cu hipertensiune arterială pulmonară: reducerea întârzierilor de diagnostic, accesul la centre specializate, continuitatea tratamentului, monitorizarea pe termen lung și utilizarea datelor pentru evaluarea rezultatelor reale.

Webinarul a fost organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare, în cadrul seriei Share Experience 2026, care reunește specialiști din sănătate, organizații de pacienți și alți actori relevanți pentru identificarea unor soluții de îmbunătățire a diagnosticului, accesului la tratament și calității vieții persoanelor cu boli rare.